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- Qual é a função da proteína β globina?
- Qual é a mutação no gene da beta-globina que leva à célula falciforme?
- Como a mutação afeta o gene da hemoglobina?
- O que é a troca do gene da globina?
- Como o polipeptídeo beta-globina é produzido?
- Quantos nucleotídeos estão no mRNA da beta-globina?
- Qual é a função da globina na hemoglobina?
- O que acontecerá se houver uma mutação nos gametas?
- Qual tipo de mutação ocorre apenas em gametas?
- Como mudar meu DNA muda minha proteína de hemoglobina?
- O que acontecerá se não houver parte da globina na hemoglobina?
- Como cada um desses erros muda a sequência de DNA? Como você chama essas mudanças??
- Quando a síntese de hemoglobina muda de HbF para HbA?
- Qual fator regula o gene da globina?
- Como os genes da globina evoluíram?
Qual é a função da proteína β globina?
A proteína beta globina é uma das subunidades da hemoglobina, uma proteína necessária para a função de transporte de oxigênio dos glóbulos vermelhos. Pessoas com a mutação falciforme em ambas as cópias do gene HBB produzem proteínas que se agregam e levam a mudanças na forma e no comportamento das células vermelhas do sangue.
Qual é a mutação no gene da beta-globina que leva à célula falciforme?
Anemia falciforme
A mutação que causa a hemoglobina S altera um único bloco de construção de proteína (aminoácido) na beta-globina. Especificamente, o aminoácido ácido glutâmico é substituído pelo aminoácido valina na posição 6 na beta-globina, escrita como Glu6Val ou E6V.
Como a mutação afeta o gene da hemoglobina?
A hemoglobina normal (esquerda) e a hemoglobina nos glóbulos vermelhos falciformes (direita) parecem diferentes; a mutação no DNA muda ligeiramente a forma da molécula de hemoglobina, permitindo que ela se aglomere.
O que é a troca do gene da globina?
O fenômeno da transcrição específica do estágio dos genes da globina é conhecido como troca do gene da globina. Mecanismos de troca de expressão, ativação específica de estágio e repressão da transcrição de genes α e β-globina são de interesse tanto do ponto de vista teórico quanto prático.
Como o polipeptídeo beta-globina é produzido?
HbS é produzida por uma mutação pontual em HBB em que o códon GAG é substituído por GTG. Isso resulta na substituição do aminoácido hidrofílico ácido glutâmico pelo aminoácido hidrofóbico valina na sexta posição (β6Glu → Val).
Quantos nucleotídeos estão no mRNA da beta-globina?
Mais de 300 nucleotídeos foram atribuídos à região de codificação do beta-mRNA e 37 nucleotídeos foram atribuídos à região não codificadora do terminal 3 '. O códon de terminação normal é UAA, que é separado por 28 nucleotídeos de um tripleto de UAA fora de fase.
Qual é a função da globina na hemoglobina?
As globinas são uma superfamília de proteínas globulares contendo heme, envolvidas na ligação e / ou transporte de oxigênio. Todas essas proteínas incorporam a dobra da globina, uma série de oito segmentos alfa helicoidais. Dois membros proeminentes incluem mioglobina e hemoglobina.
O que acontecerá se houver uma mutação nos gametas?
Se ocorrer uma mutação em uma célula da linha germinativa (uma que dará origem aos gametas, i.e., óvulo ou espermatozoides), então essa mutação pode ser passada para a descendência de um organismo. Isso significa que cada célula do embrião em desenvolvimento carregará a mutação.
Qual tipo de mutação ocorre apenas em gametas?
Mutações da linha germinativa ocorrem em gametas ou em células que eventualmente produzem gametas. Em contraste com as mutações somáticas, as mutações da linha germinativa são transmitidas à progênie de um organismo.
Como mudar meu DNA muda minha proteína de hemoglobina?
Uma “mutação” muda as instruções de um gene, que também pode mudar a proteína. Às vezes, essa mudança faz com que a proteína não possa fazer seu trabalho tão bem. E é isso que acontece com a anemia falciforme. Uma mutação no gene da hemoglobina altera a proteína da hemoglobina de uma forma que causa anemia falciforme.
O que acontecerá se não houver parte da globina na hemoglobina?
A alfa globina é produzida no cromossomo 16. Então, se qualquer gene que diz ao cromossomo 16 para produzir alfa globina estiver ausente ou sofrer mutação, menos alfa globina será produzida. Isso afeta a hemoglobina e diminui a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio pelo corpo.
Como cada um desses erros muda a sequência de DNA? Como você chama essas mudanças??
Uma mutação é uma alteração que ocorre em nossa sequência de DNA, seja devido a erros na cópia do DNA ou como resultado de fatores ambientais, como luz ultravioleta e fumaça de cigarro. As mutações podem ocorrer durante a replicação do DNA se erros forem cometidos e não corrigidos a tempo.
Quando a síntese de hemoglobina muda de HbF para HbA?
HbF, ideal para o transporte de oxigênio no útero, é progressivamente substituída por HbA a partir de cerca de 32-36 semanas de gestação (1). Este fenômeno maturacional é clinicamente importante e mostra uma variação individual marcada.
Qual fator regula o gene da globina?
PYR é um fator específico do estágio adulto que se liga a um trecho de DNA rico em pirimidina entre os genes γ- e β-globina de onde pode reprimir γ-globina e ativar a expressão do gene β-globina. A exclusão do elemento PYR determina uma comutação prolongada e retardada.
Como os genes da globina evoluíram?
Com base nessa estrutura básica conservada e sua prevalência em organismos vivos, foi sugerido que os genes da globina evoluíram de um gene ancestral comum que, após sucessivas duplicações e eventos de especiação, levou aos genes que codificam a superfamília da globina difundida [1– 5].
