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- Qual é a função da fibrilina?
- Do que é feita a fibrilina?
- A fibrilina é um tipo de colágeno?
- Onde a fibrilina é encontrada?
- O que acontece com a fibrilina na síndrome de Marfan?
- Que proteína a fibrilina-1 afeta?
- Que tipo de mutação é missense?
- A fibrilina é uma elastina??
- É tecido conjuntivo ECM?
- O que é o gene da fibrilina?
- Para que o corpo usa colágeno?
- O que é a doença de marfans?
- O que causa a síndrome de Marfan?
- Em que cromossomo está localizada a fibrilina-1?
Qual é a função da fibrilina?
A fibrilina é uma glicoproteína essencial para a formação das fibras elásticas encontradas no tecido conjuntivo. A fibrilina é secretada na matriz extracelular pelos fibroblastos e torna-se incorporada às microfibrilas insolúveis, que parecem fornecer uma estrutura para a deposição de elastina.
Do que é feita a fibrilina?
Um dos principais componentes fibrilares é uma glicoproteína chamada fibrilina. A estrutura da fibrilina consiste em vários motivos ricos em cisteína e exibe uma organização de múltiplos domínios semelhante ao fator de crescimento epidérmico. A estrutura é estabilizada por ligações dissulfeto.
A fibrilina é um tipo de colágeno?
Tendão, uma estrutura complexa composta por fibras de colágeno constituídas por colágeno tipo I e matriz pericelular (PCM) composta principalmente por fibras elásticas (EF): fibrilina 1 e 2, elastina, colágeno tipo VI e outros.
Onde a fibrilina é encontrada?
A fibrilina é uma proteína do tecido conjuntivo encontrada nas microfibrilas, constituinte do tecido elástico e abundante nos tecidos afetados na síndrome de Marfan, incluindo a aorta, o ligamento suspensor do cristalino e o periósteo.
O que acontece com a fibrilina na síndrome de Marfan?
As mutações do gene FBN1 que causam a síndrome de Marfan reduzem a quantidade de fibrilina-1 produzida pela célula, alteram a estrutura ou estabilidade da fibrilina-1 ou prejudicam o transporte de fibrilina-1 para fora da célula. Essas mutações levam a uma redução severa na quantidade de fibrilina-1 disponível para formar microfibrilas.
Que proteína a fibrilina-1 afeta?
Base Genética e Mecanismos Moleculares
A fibrilina-1 é uma proteína onipresente e um componente essencial das microfibrilas associadas à elastina no tecido conjuntivo. MFS resulta de mutações no gene da fibrilina-1, FBN1, que codifica a fibrilina-1. O teste genético molecular de FBN1 detecta 70% -93% dos probandos.
Que tipo de mutação é missense?
Em genética, uma mutação missense é uma mutação pontual na qual uma única alteração de nucleotídeo resulta em um códon que codifica um aminoácido diferente. É um tipo de substituição não-sinônima.
A fibrilina é uma elastina??
A fibrilina é importante para a montagem da elastina em fibras elásticas. Mutações no gene da fibrilina-1 estão intimamente associadas à síndrome de Marfan. Fibulinas estão fortemente conectadas às membranas basais, fibras elásticas e outros componentes da matriz extracelular e participam da formação das fibras elásticas.
É tecido conjuntivo ECM?
A ECM pode ser definida como o componente não celular dos tecidos, que foi comparado à 'cola' que une as células nos tecidos conjuntivos, onde é o principal constituinte do tecido.
O que é o gene da fibrilina?
A fibrilina-1 é uma glicoproteína da matriz extracelular que serve como um componente estrutural das microfibrilas de ligação ao cálcio. Essas microfibrilas fornecem suporte estrutural de suporte de força no tecido conjuntivo elástico e não elástico em todo o corpo.
Para que o corpo usa colágeno?
O colágeno é a proteína mais abundante em seu corpo. É o principal componente dos tecidos conjuntivos que constituem várias partes do corpo, incluindo tendões, ligamentos, pele e músculos (1). O colágeno tem muitas funções importantes, incluindo fornecer estrutura à pele e fortalecer os ossos (1).
O que é a doença de marfans?
A síndrome de Marfan é um distúrbio dos tecidos conjuntivos do corpo, um grupo de tecidos que mantém a estrutura do corpo e dá suporte a órgãos internos e outros tecidos. As crianças geralmente herdam o distúrbio de um dos pais.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.
Em que cromossomo está localizada a fibrilina-1?
Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), no cromossomo 15q21. 1, foram encontrados para causar a síndrome de Marfan, um distúrbio hereditário dominante caracterizado por anormalidades esqueléticas, oculares e cardiovasculares clinicamente variáveis.
