A síndrome de Turner é uma doença genética causada por uma anormalidade em um de seus cromossomos sexuais. Também é chamada de monossomia do X, disgenesia gonadal e síndrome de Bonnevie-Ullrich.
- Qual é outro nome para monossomia X?
- Qual é o outro nome para a síndrome de Turner?
- Qual é a monossomia mais comum?
- Como o cromossomo X era chamado antes?
- Quão comum é a monossomia?
- Quão comum é o Klinefelters?
- O que é monossomia?
- Qual das alternativas a seguir é monossomia?
- O que é um exemplo de monossomia?
- Existe monossomia Y?
- O que é chamado de monossomia 21?
- Quão comuns são as trissomias?
- Para que são usados os cariótipos?
- Qual das alternativas a seguir é um exemplo de monossomia em humanos?
- Quão comum é a Monossomia 21?
Qual é outro nome para monossomia X?
A síndrome de Turner (TS ou monossomia do X) é uma doença genética que ocorre em meninas. Isso causa muitos traços e problemas. Meninas com TS são mais baixas do que a maioria das meninas. Eles não passam pela puberdade normal à medida que crescem na idade adulta.
Qual é o outro nome para a síndrome de Turner?
Outros nomes para a síndrome de Turner incluem monossomia X, 45X e síndrome de Ullrich-Turner.
Qual é a monossomia mais comum?
Monossomia humana
A síndrome de Turner é a única monossomia total observada em humanos - todos os outros casos de monossomia total são letais e o indivíduo não sobreviverá ao desenvolvimento.
Como o cromossomo X era chamado antes?
É uma parte do sistema de determinação de sexo XY e sistema de determinação de sexo XO. O cromossomo X foi nomeado por suas propriedades únicas pelos primeiros pesquisadores, o que resultou na nomeação de seu cromossomo Y homólogo, para a próxima letra do alfabeto, após sua descoberta subsequente.
Quão comum é a monossomia?
Também conhecida como síndrome de Turner, a monossomia do X ocorre em 4: 10.000 nascimentos do sexo feminino e está associada à baixa estatura, pescoço alado e disfunção gonadal (Capítulo 152).
Quão comum é o Klinefelters?
A síndrome de Klinefelter afeta cerca de 1 em 650 meninos recém-nascidos. Está entre as doenças dos cromossomos sexuais mais comuns, que são condições causadas por alterações no número de cromossomos sexuais (o cromossomo X e o cromossomo Y).
O que é monossomia?
O termo "monossomia" é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomos. Portanto, existem 45 cromossomos em cada célula do corpo, em vez dos habituais 46.
Qual das alternativas a seguir é monossomia?
Monossomia é o estado de ter uma única cópia de um par de cromossomos em vez das duas cópias habituais encontradas em células diplóides. A monossomia pode ser parcial se uma parte da segunda cópia do cromossomo estiver presente. Monossomia, ou monossomia parcial, é a causa de algumas doenças humanas, como a síndrome de Turner e a síndrome de Cri du Chat.
O que é um exemplo de monossomia?
Monossomia: falta um cromossomo de um par. Por exemplo, se uma mulher tem um cromossomo X (monossomia X) em vez de dois, ela tem síndrome de Turner.
Existe monossomia Y?
Em contraste, a monossomia do Y, ou 45, Y nunca foi vista, pois é provavelmente um evento letal precoce. Assim, exceto para o cromossomo X, as monossomias cromossômicas inteiras e não-mosáicas geralmente não existem, visto que são consideradas letais no pré-natal no início da gestação.
O que é chamado de monossomia 21?
Em alguns casos, as características associadas ao anel do cromossomo 21 podem ser semelhantes às observadas em indivíduos com outras doenças do cromossomo 21, como a monossomia do cromossomo 21 ou a síndrome de Down (também conhecida como trissomia do cromossomo 21).
Quão comuns são as trissomias?
Trissomia humana
Por exemplo, a Trissomia 16 é a trissomia mais comum em gestações humanas, ocorrendo em mais de 1% das gestações; apenas aquelas gravidezes em que algumas células normais ocorrem além das células trissômicas, ou trissomia 16 em mosaico, sobrevivem.
Para que são usados os cariótipos?
Cariótipo é um teste para identificar e avaliar o tamanho, a forma e o número de cromossomos em uma amostra de células do corpo. Cromossomos extras ou ausentes, ou posições anormais de peças cromossômicas, podem causar problemas no crescimento, desenvolvimento e funções corporais de uma pessoa.
Qual das alternativas a seguir é um exemplo de monossomia em humanos?
Exemplos de monossomia em humanos são a síndrome de Turner (geralmente com um cromossomo X apenas e o outro está ausente), a síndrome de cri du chat (em que o final do braço curto p do cromossomo 5 está ausente) e a síndrome de deleção 1p36 (em que o final do braço curto p do cromossomo 1 está faltando).
Quão comum é a Monossomia 21?
A monossomia 21 é uma condição muito rara, com menos de 50 casos descritos na literatura.